Depuis des années, Marc Humbert dédie une grande partie de son travail à l’étude de l’hypertension artérielle pulmonaire. «L’HTAP», comme on la surnomme, est une maladie grave traitée par trois grandes familles de médicaments qui permettent d’améliorer la survie sans toutefois guérir défnitivement les patients. On compte chaque année en France quelques centaines de nouvelles personnes touchées par cette pathologie rare. Elle se caractérise par une hausse de la tension dans les artères pulmonaires qui vont du cœur aux poumons.
Ayant réuni sur un même site des chercheurs et des cliniciens spécialisés, Marc Humbert et son équipe sont parvenus à d’importants résultats comme la validation de nouvelles approches de dépistage, la mise au point d’un nez artifciel capable de détecter dans l’air exhalé les composés qui « signent » l’HTAP ou la description des bases génétiques des HTAP héritables. « Ce prix, qui rend l’association de malades HTAP France très heureuse, est une reconnaissance des maladies pulmonaires rares », témoigne le chercheur. Marc Humbert compte consacrer les sommes reçues à l’étude d’une maladie proche de l’HTAP: la maladie veino-occlusive pulmonaire héritable, ou MVO, qui reste réfractaire à tout traitement. L’équipe a déjà découvert des mutations du gène EIF2AK4, associées à cette pathologie. « Notre but, c’est de découvrir les mécanismes responsables de cette variante sévère d’hypertension pulmonaire », précise le scientifique.
La Fondation EGP
La Fondation EGP soutient des actions d’intérêt général, notamment dans le domaine de la recherche médicale, et plus précisément des maladies rares.
Le lauréat de ce prix, doté de 20000 euros, est désigné par la fondation sur présentation du conseil scientifique de la Fondation Maladies rares.
